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目前的单基因疾病有哪些?

常染色体显性遗传病:等位基因位于常染色体上,与性别没有关

系,一对等位基因其中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常见的疾病有:短指症等。


常染色体隐性遗传病:等位基因位于常染色体,与性别没有关系,

一对等位基因都为致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子,子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常染色体隐性遗传病


X伴性显性遗传病:等位基因位于性染色体,致病基因在X染色体,并且只要有一个致病基因则患病。如:有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。


X伴性隐性遗传病(如色盲等),等位基因位于性染色体,致病基因在X染色体,一对等位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。


Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等),Y连锁遗传病极少见。



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