任何精密的仪器都不能保证100%正确，基因在延续生命的过程中也会出现问题，比如妈妈年龄、生活环境、接触过放射性物质等等，都会导致基因复制时出现问题，改变原有的性能。基因突变只有少数是有益的，而大部分的基因突变是有害的，像有些单基因所发生突变带给人们的痛苦是无法衡量的，如常见的单基因疾病：红绿色盲、血友病、白化病等，这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命。现今已经发现有6600多种单基因疾病，并且每年在以10-50种的速度递增，对人类健康构成了较大的威胁。特别是一些隐性的单基因病，其携带者父母亲往往没有异常表现，满心欢喜的生下的宝宝患有单基因遗传病，遗憾一生。

过去限制于医学技术的发展，医学对单基因疾病认识太少，造成很多单基因疾病被忽视，没有得到足够的重视。但随着医学科技迅速发展，在今天越来越多应对单基因疾病的技术手段呈现在我们面前。